Día Mundial de las Enfermedades Raras

ENVEJECIMIENTO PRECOZ: PROGERIA

La progeria es una enfermedad genética que se desarrolla en la infancia, se trata de la muerte celular, es una mutación en la que el envejecimiento se acelera de 5 a 10 veces más de lo normal.

Los síntomas empiezan a ser visibles a los dos años de edad, por lo que, un/a niño/a de 10 años físicamente es una persona de 80 años, junto con las dolencias y enfermedades habituales en esta etapa del envejecimiento.

La esperanza de vida de estas personas que sufren la enfermedad, suele ser entre 13-14 años, aunque puede estar entre los 7-27 años, se conoce solo un caso de un paciente que murió con 47 años por un infarto de miocardio.

Ejemplo de caso de Progeria

Pero, ¿cuál es la causa?

Aunque las causas no están aún muy claras, todo apunta a una mutación genética del gen LMNA. Su incidencia es de 1 caso por cada 8 millones de recién nacidos, independientemente del sexo del bebé, sin embrago representa el 97% en población de raza blanca.

” La causa parece ser una mutación genética del gen LMNA ”

Muy tempranamente los síntomas se hacen más que evidentes, como lo son:

  • Macrocefalia

 

  • Alopecia y canas

 

  • Ausencia de cejas y pestañas

 

  • Cráneo de gran tamaño

 

  • Venas craneales sobresalientes

 

  • Alteraciones cutáneas (descamación, arrugas, manchas…)

 

  • Alteraciones óseas

 

  • Pérdida de grasa subcutánea

 

  • Desarrollo insuficiente de mandibula

 

  • Retraso en el crecimiento

 

  • Mentón retraido y nariz grande y aguileña

 

  • Etc

 

” Hay un prototipo de medicamento que se espera que pueda frenar este envejecimiento ”

Actualmente no existe cura para esta extraña enfermedad, aunque si hay un prototipo de medicamento que se espera que pueda frenar este envejecimiento y así poder aumentar la esperanza de vida de los afectados.

Para el campo de la gerontología, la progeria se ha convertido en un tema de gran interés, conocer las conexiones en el proceso del envejecimiento y así poder hallar la tan deseada cura es el objetivo principal.

Doctora Carmen Sola

Doctora Carmen Sola

Colegiada núm. 46 46 12727 – Valencia

Directora Médico de La Cruz Azul

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